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MADRID 7 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) celebra la aprobación en marzo de este año de una terapia para la TK2d (deficiencia de timidina quinasa 2), una enfermedad genética mitocondrial ultrarrara y grave, que afecta fundamentalmente al músculo de forma rápida y progresiva, con la aprobación por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), de 'Kygevvi '(doxecitina/doxribtimina), para pacientes pediátricos y adultos con TK2d confirmada genéticamente.
Se trata de una enfermedad muy heterogénea, en la que los pacientes presentan fundamentalmente una debilidad muscular progresiva. Además de tener dificultades para moverse, levantarse, caminar, o mantener la postura, pueden aparecer problemas respiratorios y dificultades para tragar, pero también sordera, alteraciones cardíacas, o epilepsia.
"Las formas que comienzan durante los primeros años de vida son, en general, las que presentan una evolución más grave y rápida, por eso su diagnóstico precoz es fundamental", explica Andrés Nascimento, neuropediatra y miembro del Grupo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la SENEP, coincidiendo con la celebración mañana martes, día 8 de septiembre, del Día de Concienciación de la TK2d.
Aunque hay casos que se diagnostican en la edad adulta, lo habitual es su debut muy precoz, especialmente en el caso de las formas graves como decimos, en los primeros meses o años de vida. "En estos niños la evolución puede ser extraordinariamente rápida: en cuestión de semanas o de meses pueden perder habilidades que habían adquirido, como mantenerse sentados, controlar la cabeza, gatear, o caminar, y desarrollar una importante insuficiencia respiratoria", resalta este referente en el estudio de la TK2d.
ES FUNDAMENTAL EL DIAGNÓSTICO PRECOZ
Por eso, según defiende, reducir el tiempo entre el inicio de síntomas y el tratamiento es clave, y puede cambiar el pronóstico del paciente. No obstante, uno de los obstáculos con los que se encuentran muchos profesionales para su detección es que su presentación clínica puede parecerse a la de otras enfermedades neuromusculares.
"Reconocerla precozmente es hoy más importante que nunca porque recientemente disponemos de una terapia dirigida que puede modificar de manera muy importante la evolución de la enfermedad; además de permitir iniciar los cuidados multidisciplinares recomendados antes de que aparezcan complicaciones. Las formas graves históricamente se han asociado a una mortalidad muy elevada durante los primeros años de vida", añade.
Así, desde la SENEP se aconseja que ante un niño pequeño con hipotonía o con debilidad muscular progresiva se realice una valoración neuromuscular completa, y se considere la posibilidad de una enfermedad genética.
"El estudio del gen TK2 mediante paneles de genes relacionados con enfermedades neuromusculares o mitocondriales, exoma, o genoma, permite identificar las variantes responsables de la enfermedad, y confirmar el diagnóstico. La incidencia exacta no está bien establecida, y probablemente existe infradiagnóstico, pero se estima aproximadamente en el orden de un caso por millón de habitantes (unos 250 pacientes en todo el mundo)", advierte.