Imagen del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. - FEDER
MADRID 18 Sep. (EUROPA PRESS) -
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reclamado este viernes que los avances que se están produciendo en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias se traduzcan en "resultados concretos" para los pacientes y lleguen de "forma equitativa" a todo el territorio.
Esta es una de las principales conclusiones del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por FEDER y celebrado durante dos jornadas en la Fundación Cajasol de Sevilla, que ha reunido a más de 250 representantes de pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas e industria.
"Este Congreso demuestra que cuando caminamos unidos, avanzamos. Sevilla nos deja nuevas alianzas, propuestas y una hoja de ruta clara: investigar más, diagnosticar antes y conseguir que la innovación llegue de forma equitativa a todas las personas con enfermedades raras", ha afirmado Juan Carrión, presidente de FEDER.
Asimismo, Carrión ha recordado que más de 3,4 millones de personas viven con una enfermedad rara en España, así como que el tiempo medio para obtener un diagnóstico se sitúa en seis años y, actualmente, solo alrededor del 6 por ciento de las enfermedades raras cuenta con un tratamiento específico.
DIAGNÓSTICO PRECOZ
Las diferentes mesas han coincidido en que el avance científico está abriendo oportunidades hasta hace pocos años impensables. Uno de los principales focos del encuentro ha sido el diagnóstico precoz. Los expertos han advertido de que los avances tecnológicos por sí solos no bastan. La incorporación de la genética y la genómica requiere mayor formación de los profesionales, equipos multidisciplinares y circuitos asistenciales claros que permitan que cada persona llegue cuanto antes al recurso adecuado", han apuntado.
También se ha subrayado la necesidad de mantener dentro del sistema a las personas que permanecen sin diagnóstico, facilitando su seguimiento y reevaluación a medida que surjan nuevas capacidades. Según los expertos, la cartera común de servicios de genética y los nuevos proyectos de cribado genómico abren nuevas oportunidades, pero deberán incorporarse de manera homogénea para evitar que el lugar de residencia condicione el acceso.
DEL TRATAMIENTO DISPONIBLE AL ACCESO EFECTIVO
La segunda jornada ha situado además en primer plano el acceso a medicamentos huérfanos y terapias avanzadas. El Congreso ha incidido en que el acceso no termina con la autorización de un tratamiento, ya que importan también el tiempo hasta que llega al paciente, su financiación, su incorporación efectiva al SNS y las diferencias que puedan producirse entre territorios.
Las mesas han planteado asimismo la necesidad de incorporar a las decisiones el valor social de los tratamientos. Así, han destacado que, en una enfermedad rara, una terapia puede mejorar la autonomía de una persona, reducir su dependencia, facilitar su participación laboral o disminuir la carga familiar. Por ello, las organizaciones de pacientes han reclamado una participación real y estable en los procesos de evaluación y financiación.
La investigación ha constituido otro de los grandes ejes del Congreso. Los proyectos presentados han mostrado cómo los nuevos modelos celulares, las terapias génicas y las herramientas genómicas están abriendo oportunidades terapéuticas.
La conclusión compartida es que la innovación solo completa su recorrido cuando llega al paciente, lo que exige reforzar la financiación y favorecer ecosistemas estables de colaboración entre investigación, hospitales, industria, administraciones y pacientes.