Archivo - Riñones - RASI BHADRAMANI/ ISTOCK - Archivo
MADRID 10 Nov. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de nefrólogos de la Fundació Puigvert y de la compañía tecnológica IOMED ha llevado a cabo un estudio a través del que ha desarrollado una inteligencia artificial (IA) validada en 1,2 millones de pacientes y que rastrea la trayectoria clínica para detectar enfermedades renales hereditarias que pueden tardar años en diagnosticarse.
La investigación, que se ha presentado durante la reciente celebración en Murcia del 56º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), ahonda en unas patologías que pueden resultar difíciles de detectar porque sus primeras manifestaciones no siempre apuntan directamente al riñón y pueden aparecer de forma dispersa a lo largo de los años. Según se ha expuesto, el retraso medio hasta el diagnóstico se sitúa en entre cinco y siete años.
Ante ello, en lugar de buscar únicamente determinados síntomas o resultados analíticos en un momento concreto, el modelo diseñado analiza el recorrido clínico del paciente: qué problemas han ido apareciendo, en qué orden y en qué momento, para lo que utiliza datos procedentes de la historia clínica electrónica, los análisis de laboratorio y los tratamientos farmacológicos. El algoritmo se ha estudiado en cuatro patologías renales hereditarias, que son el síndrome de Alport, la enfermedad de Fabry, la hiperoxaluria primaria y el complejo de esclerosis tuberosa.
Así, para comprobar el funcionamiento de la herramienta, los investigadores han realizado la validación retrospectiva en pacientes de diferentes hospitales españoles. En los casos con un diagnóstico confirmado, se han eliminado los acontecimientos clínicos posteriores a la detección, de manera que el sistema tuviera que reconocer el patrón de la enfermedad utilizando únicamente la información disponible previamente.
Posteriormente, y en una cohorte de 72.611 personas con enfermedad renal crónica (ERC), la IA ha alcanzado una sensibilidad superior al 84 por ciento en las cuatro patologías estudiadas, por lo que se ha identificado a más de 84 de cada 100 pacientes que presentaban cada una de ellas. Los investigadores calculan, además, que sería necesario cribar a 30 pacientes seleccionados por el sistema para localizar un posible caso que, posteriormente, debe ser estudiado para confirmar el diagnóstico.
COMPLEMENTO DEL DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Con todo, y tras declarar que la principal aportación del estudio es incorporar el paso del tiempo al análisis de la información clínica, han explicado que el modelo ha iniciado también su evaluación prospectiva en la práctica clínica, con confirmación genética de los casos sospechosos. Por tanto, y aunque la pretensión no es sustituir el diagnóstico clínico o genético, sí se busca "funcionar como una red de seguridad que permita seleccionar dentro de poblaciones muy numerosas a las personas en las que merece la pena investigar la posible existencia de una enfermedad renal hereditaria", han afirmado.
"Este enfoque puede contribuir a reducir el retraso diagnóstico y facilitar intervenciones más precoces", han manifestado, para agregar que "el sistema puede empezar a buscar patrones de una determinada enfermedad a partir de grupos iniciales de solo 10 a 22 pacientes ya diagnosticados". "Esta capacidad resulta especialmente relevante en las enfermedades raras, en las que el reducido número de casos disponibles dificulta el desarrollo de herramientas capaces de identificarlas en grandes poblaciones", han finalizado.