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MADRID 24 Sep. (EUROPA PRESS) -
La coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN) , Irene Sanz, ha advertido de que entre el 40 y el 50 por ciento de los pacientes con ataxia no consigue obtener un diagnóstico definitivo.
"Las ataxias presentan una enorme heterogeneidad genética y todavía queda mucho por conocer. A esto se suma que el acceso a los estudios genéticos no es homogéneo en todas las comunidades autónomas, por lo que estimamos que entre un 40 y un 50 por ciento de los pacientes con ataxia no llega a obtener un diagnóstico definitivo", ha explicado Sanz.
En el marco del el Día Internacional de la Ataxia, la SEN quiere visibilizar este grupo de más de 300 enfermedades neurológicas que afectan a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones.
Son enfermedades poco frecuentes, de elevada heterogeneidad y la dificultad para identificar algunas de sus causas hacen que el diagnóstico continúe siendo uno de los principales retos para los pacientes y los profesionales sanitarios.
"Las ataxias pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios, como su causa, el patrón de herencia o la edad de aparición. De forma general, se distinguen las ataxias secundarias o adquiridas, que pueden estar provocadas por diferentes enfermedades, déficits nutricionales, alteraciones inmunológicas, determinados fármacos u otras causas y que, en algunos casos, pueden mejorar al tratar el origen; y las ataxias degenerativas, que suelen ser enfermedades crónicas y progresivas y pueden ocasionar una importante discapacidad. Dentro de este último grupo se encuentran numerosas formas de origen genético, conocidas como ataxias hereditarias", ha detallado la experta.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), unas 2.500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria en España. Se han identificado numerosas formas genéticas de estas enfermedades, algunas de ellas extremadamente poco frecuentes, lo que contribuye a que sigan siendo patologías poco conocidas y difíciles de diagnosticar.
En todo caso, en España, el Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias elaborado por la SEN estimó que la ataxia espinocerebelosa SCA3, la SCA2 y la ataxia de Friedreich son las ataxias hereditarias más frecuentes.
Las ataxias hereditarias pueden afectar a personas de cualquier sexo y edad. Su prevalencia se estima en unos 25 casos por cada 100.000 habitantes en población infantil y en unos 3 casos por cada 100.000 adultos.
Los síntomas y la velocidad de progresión pueden variar considerablemente en función del tipo de ataxia, su causa y las características de cada paciente. Entre las manifestaciones más habituales se encuentran las dificultades para caminar y mantener el equilibrio, realizar movimientos precisos con las extremidades, hablar, mover los ojos o tragar. A estas alteraciones pueden sumarse otros síntomas neurológicos, cuya presencia y gravedad dependen de la enfermedad concreta.
"Uno de los principales retos que plantean estas enfermedades continúa siendo alcanzar un diagnóstico preciso. Los pacientes pueden presentar síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico correcto, ser inicialmente diagnosticados de otras patologías o consultar a distintos especialistas antes de llegar a una unidad o consulta especializada en Neurología. En algunos casos, el retraso hasta alcanzar el diagnóstico supera los 10 años", ha apuntado Sanz.
Así, la especialista ha indicado que, a pesar de que todavía no se dispone de una cura para la mayoría de las ataxias, mejorar el diagnóstico y garantizar un abordaje multidisciplinar puede tener un impacto muy importante en la evolución y en la calidad de vida de los pacientes. "Y, al mismo tiempo, seguir avanzando en el conocimiento de las bases genéticas de estas enfermedades será fundamental para desarrollar nuevas opciones terapéuticas", ha finalizado.